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唐筛21三体低风险为什么医生却让我做无创dna?
2023-11-15

我上个星期和老公一起去本地的妇幼保健院做了唐筛检查,当时检查出来我的21三体、18三体、NTD都是低风险,但是医生还是让我去做个无创DNA,我和我老公都很不明白,为什么都是低风险还要我去做无创,我这不是低风险吗?

为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

唐氏筛查显示临界风险医生不推荐做无创是有可能的,由于唐氏筛查准确率不高,临界风险系数很低,大部分胎儿不会有任何问题,因此医生不推荐无创。但是为了安全起见,这种情况还是建议做一下无创DNA检测的,唐筛临界风险是介于高风险和低风险之间的测试结果,表明胎儿有患子宫唐氏综合征的风险,虽然风险系数很低,但也并不是没有可能。若是自己心理上有压力,还是可以做个无创DNA检测的,检测出没有问题,自己也可以放下心理压力,若是有问题也可以及时发现并进一步做羊水穿刺诊断。

如果唐筛结果属于临界风险,有经济条件还是建议做个无创DNA检测,一般来说唐筛受客观因素影响较大,比如孕妇年龄、二胎等。但无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险。为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。

无论唐筛高风险还是低风险都推荐做一下无创DNA,做无创DNA的好处如下:

1.无创DNA产前检测的检查准确率可达92~99%,可避免因出现手术并发症,如出血、感染流产等。

2.未来可作为广泛普遍的检测技术,提高健康婴儿的出生比。

3.适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、乙肝病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心理排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。取样方法比较简单,不需要长时间的预约和排队。

理论上,为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。唐氏筛查主要是通过分析孕妇血清中胎儿蛋白A、人绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、胎龄和体重来确定胎儿患21-综合征的风险。而无创DNA检查是高级筛查,准确率明显高于唐氏筛查,虽然只有羊水穿刺才是产前诊断的金标准,但因为羊水穿刺有感染、胎儿丢失等风险,所以可选择无创DNA进行进一步检查。若是无创DNA检测低风险也好吃一粒定心丸。

唐筛21三体临界风险到底要不要紧

唐筛21三体临界风险是指风险介于高风险与低风险之间,这种情况并不严重。只是说明唐氏儿发生的几率相对增加,但也不能确诊,需要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进一步诊断。

唐筛并不能对疾病进行确诊,只是风险评估指标。因此,当唐筛提示21三体临界风险时,只说明存在唐氏儿的风险较高,并不意味着一定是唐氏儿。通常需要进一步进行检查,临床上可通过采用无创DNA或羊膜腔穿刺的方法进行检测。

唐氏筛查有一定的假阳性率,生化唐筛检查,有时会报告21三体临界风险,意思是检查数值介于阈值和1:1000之间。临界风险其实并不严重,极少会真正出现21三体,一般概率5%。但是不能放松,一定要进一步明确检查。

对于临界风险,一般首选胎儿无创DNA检测。抽妈妈的血,在妈妈血中提取胎儿DNA成分,观察是否有胎儿染色体异常。胎儿无创DNA检测,一般比生化唐筛要略微准确一些。如果无创DNA检测提示高危,要进一步做羊水穿刺检查确诊。如果确实有胎儿染色体异常,要行孕中期引产放弃胎儿,但这种情况非常少见。

小贴士:唐氏筛查适用人群有年龄限制,仅仅适用于未满35周岁的孕妇。唐氏筛查的优点是经济、简便、无创,缺点是只能判断胎儿有无唐氏综合征的几率有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以如果是临界风险,可以进行无创DNA或者羊水穿刺进一步的明确诊断,如没有异常,则不必要过分担心。

综上是“唐筛21三体临界风险到底要不要紧”的详细介绍,通常唐氏儿的发生率与孕妇年龄有关,随着孕妇年龄不断增加,唐氏儿的出生率会增加。在临床上对于初次怀孕,特别是年龄在35岁以上的孕妇,建议一定要进行唐筛。

唐筛21三体临界高风险,做羊穿和无创dna诊断谁更好?

唐筛结果是21三体临界高风险,那么是处于高风险和低风险之间,说明唐氏儿的发生率是比较高的,孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿,可以通过羊水穿刺,或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症,羊水穿刺相比无创dna的准确性高,而无创dna相比羊穿更加安全,且准确性能够达到95%以上,所以在出现高风险的时候,一般是先进行无创来进一步的诊断。

21三体风险的截断值为1:270,如果风险值大于1:270称为高风险,如果风险值介于1:271至1:1000之间,称为临界风险,而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重,因为临界高风险的本质依然是低风险的一种。

无创DNA的最佳检查时间是在12-22周之间,而羊穿的检查时间是在18-22周,通常在唐筛后出现高风险,那么就需要进一步的做无创来确诊,如果无创也是高风险,那么就可以做羊水穿刺,首先不建议做羊水穿刺是因为存在一定的风险。

而你这里说到早期的唐筛和nt都正常,中期出现这种情况,主要还是早期的筛查项目比较少,在加上唐筛的准确率并没有那么高,因此就筛查不到,而中期筛查到,才是需要重视的,如果确诊胎儿患上唐氏综合征,那么就需要根据情况来终止妊娠。

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