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怀孕12周唐筛结果18三体高风险做无创的准确率高吗?
2023-11-26

我今年22岁,现在怀孕三个多月,头胎,12周的时候做的早期唐氏筛查,医生看了检查报告后建议我做无创基因检查,报告上写的是18三体高风险,请问胎儿会不会有问题,太担心!还有就是这个无创DNAD的检查准确率高不高呀?我才第一胎,夫妻双方家族也没有任何遗传病。

唐筛和NT一起做的准确率高不高

由于唐氏筛查和NT检查都很重要且二者可以都做,所以很多孕妇都在猜测将NT检查和唐氏筛查一起做应该可以让准确率更高。

但事实却表明NT检查加上唐筛并不能改变这二者的准确率,它们的准确率依然只会在60%-75%,但如果孕妇将两者都做的话,可以让自己更放心一项,同时也可让排畸排漏的几率更小。

nt加唐筛的准确率并不高

唐筛21三体高风险的结果是否会受孕周偏差的影响?

孕周相差一周来检查唐筛对于唐筛的结果是不会有太大的变化,因此也没影响,毕竟中期唐筛的检查是在16-20周之间,无论在这之前的那个时段进行都是没有问题的,你现在唐筛结果是21三体高风险,就需要听从医生的建议进行无创dna的检查来评估胎儿染色体的情况。

唐筛主要是检查胎儿患有唐氏综合征也就是21三体的风险,同时还会检查胎儿患有18三体以及神经管畸形的风险。主要是通过抽血检查准妈妈血清中包括甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇、PAPP-A的浓度,结合年龄、准妈妈的体重、预产期、采血孕周、超声检查等共同计算,但准确率是在60%左右,属于粗筛。

只要无家族遗传病史,或者是高龄以及胎儿出生异常历史的人,那么都属于胎儿染色体异常的低危人群,你现在是唐筛出现高风险,进行无创dna就能明确知道是否有异常了,如果有异常就需要进行处理。

无创dna也是抽血检查,其准确性能够达到90%-95%,在唐筛检查无异常的情况下是不需要检查的,此项检查的费用相对来说也比较高,通常在12-22周内也都可以做无创,当然羊水穿刺也可以选择,毕竟羊穿的准确性才是最高的。

3无创DNA检测准确率高吗

目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。


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