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脆性x综合症携带者能生育下一代吗
2023-09-18

脆性x综合症是因为人体内X染色体形成过程中突变所引起的遗传性疾病。主要表现为智力低下、语言表达能力差、认知障碍、学能力差等。除此之外,还伴有特异的身体及行为特征。因此,大家都很关心“脆性x综合症携带者能生育下一代吗”这个问题,接下来我们一起来做个详细了解吧!

1dmd携带者能做试管婴儿吗

DMD基因的蛋白称为抗肌萎缩蛋白,分布在人体内的骨骼肌和心肌的细胞膜上,起到一个支架作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由因为DMD基因的缺陷,导致人体肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能出现异常,肌细胞受到损伤,以至于肌肉出现进行性坏死、萎缩等,临床上出现肌无力的症状与体征。

DMD基因缺陷导致Dystrophin出现完全缺失,临床表现为严重的杜氏肌营养不良,而某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能出现部分的缺陷,表现为良性贝克型肌营养不良。患儿一般在3-5岁左右就会出现肌无力症状,运动能力较差的,病情会加重,由于患者的行动力持续衰弱,大约在12岁左右就失去独立行走能力,然后出现脊柱侧弯、肌肉萎缩、全身无力,甚至是全身变形等,20-30岁左右就会因为心肺衰竭威胁到生命。

而该病还具有遗传性,建议DMD携带者们怀孕可以选择第三代试管婴儿技术,来避免遗传给下一代。可能很多人不知道为什么dmd携带者可以做试管婴儿技术,看了下面介绍就清楚了。

第三代试管婴儿,也称之为胚胎植入前遗传学诊断,也就是PGD。这是在胚胎植入前,取胚胎的外部组织进行检测分析,诊断这个胚胎是否有异常,筛选掉不正常的胚胎,再把健康的胚胎植入到女性的子宫里,更大程度的避免遗传问题再次继续传递。

目前,第三代试管婴儿是医学上普遍使用的试管婴儿技术中先进的,可以有效的筛查出遗传疾病有100多种,帮助孕妇排除基因缺陷的胚胎,放置正常的胚胎到子宫腔,来对付遗传疾病,成功率是很高的。

“dmd携带者能做试管婴儿吗”,综上所诉,dmd携带者是可以做试管婴儿的,可以有效的避免胎儿被遗传dmd疾病,帮助孕妇生育一个健康的宝宝。不过做试管婴儿一定要选择有资质的医院,这样在环境、设备、技术上都能够放心,手术的成功率也会更高。

脆性x染色体综合症的治疗

很遗憾的是,目前还没有针对脆性x染色体综合症的特殊治疗方法,只有一些改善方法:

1.特殊教育和预期管理,包括避免过度刺激以减少行为问题

2.治疗行为问题的药物,尽管没有任何特定的药物被证明是有益的

3.早期干预、特殊教育和职业培训

综上所示,脆性x染色体综合症虽然不会对生育能力有明显影响,但是对于下一代的影响非常大,目前脆性x染色体综合症也没有治愈方法,所以为了孩子的健康,产前筛检非常重要。

3女性HIV携带者方案

相对于男性来说,若携带者是女性的话,会相对困难点。因为HIV病毒可以通过母婴传播,所以携带者是女性的话,建议可以通过第三方助孕的方式。

女性艾滋病患者必须在进行试管婴儿周期前进行身体检查确定病毒载量,经过专业的试管医生来判断是否可以通过试管来要到健康的宝宝。对于女性来说,传染的概率相对于男性来说比较高。需要注意到的方面比男性要多很多。


参考资料